预期寿命缩短15年、多系统受累，上海交通大学医-交通医学

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预期寿命缩短15年、多系统受累，上海交通大学医

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由于NF1在社会公众甚至医疗从业群体中的疾病认知度低，科学界对此重视程度不足，科研立项较少。早年的研究大多是依据国外体系进行追随性研究，但由于国外临床数据与国内患者不尽相同，有效性和安全性存在一定差异，亟需针对中国患者进行精准诊疗研究。

NF1患者大多分布在山区、乡村等社会欠发达地区，而医疗资源集中于大城市，患者及二级医院的医生们对NF1认识不足、知识欠缺。在张涤生基金会和上海市整形外科创新研究院的支持下，成立了专门针对神经纤维瘤病的专项支持基金，支持NF1的科学研究和科普教育，为中国NF1患者群体带来了希望的曙光。上海九院NF1团队近年不断推出NF1科普，帮助患者提高疾病认知、改善生存质量和恢复社会功能。

2020年4月，美国食品和药物管理局（FDA）批准一款用于NF1儿童患者的药品司美替尼，做到了NF1治疗从0到1的突破，患儿得以尽早干预治疗，将病情伤害减小到最低。

开展NF1孤儿药的临床试验

在多年临床和科研工作的积累中，NF1团队从整复外科的临床实际问题出发，聚焦I型神经纤维瘤病的基础科研及临床诊治工作，努力用科学研究阐明临床问题背后的机制。在系统回顾国内外神经纤维瘤研究的基础之上，通过疾病生物学靶点的多组学筛选、鉴定及机制研究，患者队列的构建和患者社群的建立，逐步形成中国NF1研究体系，为NF1的诊疗发出中国声音、贡献中国力量。

得益于国家医疗特区海南博鳌的政策支持，李青峰教授带领NF1团队在此建立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点地，符合药物治疗指征的神经纤维瘤患者在这里接受“同情用药”。进一步开展的国内多个创新药的适应症，纳入了除丛状神经纤维瘤外的皮肤型神经纤维瘤及恶变后的外周恶性神经鞘瘤，有望为神经纤维瘤药物治疗提供中国方案，使国内NF1患者有更多更可及的治疗选择。

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球新生儿发病率约 1/3000，其典型表现为皮肤上多发的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，包括皮肤上的神经纤维瘤或者累及主干神经的丛状神经纤维瘤，患者常伴有多个系统的受累，如骨骼畸形、学习障碍、中枢神经系统肿瘤等问题，导致严重的社交障碍。在没有规范治疗的情况下，NF1患者预期寿命较常人缩短8-15年。

致力于构建NF1中国研究体系

王智超教授带领上海九院NF1团队，依托中国患者数据，首先建立了三株中国患者遗传背景来源的首例永生化神经纤维瘤施旺细胞系，并获得国家级发明专利。同时团队还提取中国患者突变高频图谱，构建了转基因小鼠模型，使得科研和试药过程更加符合中国患者特点，而不是盲从与照搬国外的研究路径，突破了国外NF1的研究垄断和壁垒，避免种系差异而对中国患者带来的潜在风险，切实做到了研究中国患者、服务中国患者。

一直以来，神经纤维瘤患者面临着无药可医的困境。手术治疗风险非常大，很大部分患者在接受手术治疗后出现复发。临床上常规使用的肿瘤抑制药物也往往会影响患儿的生长发育。NF1作为罕见的疑难杂症，长期以来是患者之痛、医者之难。

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科是国内最大的1型神经纤维瘤病诊治中心之一，由上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授和整复外科副主任医师王智超教授带领的1型神经纤维瘤病专病医疗团队多年来收治大量NF1临床病例，积累丰富的NF1诊治经验。同时，上海九院NF1研究团队致力于构建NF1中国诊疗研究体系，在疾病的及早诊断、规范治疗、综合管理、遗传咨询、药物临床实验、手术难点攻关、疾病科普教育、患者社区支持等方面作出了不懈努力和突出贡献。

上海九院NF1团队在帮助个体患者得到诊治的同时，通过设计和开展高质量循证医学研究，指导临床实践，解决NF1相关的临床难题，强化NF1诊疗体系。

据估计，中国NF1患者数量庞大，目前已知约有70万-80万人。但由于大多数患者的社会经济地位较低、医疗从业人员和患者对NF1认识不足、诊疗资源相对稀缺且集中于大城市，国内NF1患者的早期诊断、系统管理和合理治疗等方面仍面临着较大挑战。

文章来源：《交通医学》网址: http://www.jiaotongyixue.cn/zonghexinwen/2022/0818/379.html